La Asociación Alfa-1 España se suma al Día Europeo del Alfa-1, celebrado cada 25 de abril por pacientes, cuidadores, profesionales sanitarios e investigadores. Este año, la entidad pone el foco en la principal reivindicación del colectivo: el diagnóstico temprano de esta condición genética poco frecuente, que incrementa el riesgo de enfisema pulmonar en adultos y de enfermedades hepáticas graves en adultos y niños.
Las enfermedades raras representan un reto constante en términos de diagnóstico, conocimiento y abordaje sanitario. Muchas de ellas permanecen infradiagnosticadas debido a la falta de información y a la similitud de sus síntomas con otras patologías más comunes. Dentro de este grupo se encuentra el déficit de alfa-1, una condición genética que afecta a miles de personas en España sin que una gran parte de los casos haya sido identificada.
Con motivo del Día Europeo, voluntarios de la Asociación y personal sanitario instalarán mesas informativas el viernes 24 de abril en una docena de hospitales de toda España: en Asturias (H. U. Central), Andalucía, Castilla y León (H. U. de Burgos, H. Virgen de la Concha), Canarias (H. U. Nuestra Señora de la Candelaria), Castilla La Mancha (H. General de La Mancha – Alcázar de San Juan), Madrid (H. Clínico San Carlos), Cataluña (H. Clínic de Barcelona), Galicia (H.U. Álvaro Cunqueiro de Vigo, H. Arquitecto Marcide de Ferrol y H. U. de A Coruña); Comunidad Valenciana (Facultad de Medicina de Valencia); y País Vasco (Hospital de Cruces). En los hospitales de Vigo, Ferrol, Madrid y Tenerife se realizarán además pruebas para detectar el Déficit de Alfa-1 mediante un kit de diagnóstico desarrollado por la compañía española Grifols, que colabora con la jornada. A partir de una muestra de saliva o gota seca, detecta las 14 variantes más frecuentes, responsables del 99,9? las mutaciones descritas en la literatura científica. Las principales sociedades científicas recomiendan la prueba especialmente a pacientes con EPOC, bronquiectasias, bronquitis crónica o asma bronquial no reversible; a personas con enfermedad hepática de origen dudoso o desconocido; y a familiares en primer grado de personas ya diagnosticadas, por tratarse de una condición hereditaria.
El déficit de alfa-1 y su relación con enfermedades pulmonares y hepáticas
El déficit de alfa-1 Antitripsina es una alteración genética que afecta a la producción de una proteína clave sintetizada en el hígado. Esta proteína tiene como función principal proteger los pulmones frente a procesos inflamatorios provocados por infecciones o por la exposición a agentes externos como el tabaco o la contaminación. Cuando el organismo no logra liberar correctamente esta proteína al torrente sanguíneo, se produce una acumulación en el hígado y una disminución de su presencia en sangre.
Esta situación puede dar lugar a una mayor vulnerabilidad pulmonar, así como a la aparición de enfermedades hepáticas tanto en la infancia como en la edad adulta. Entre las patologías asociadas se encuentran el enfisema pulmonar o distintas afecciones hepáticas como la cirrosis o la hepatitis. No obstante, el déficit de alfa-1 no implica necesariamente el desarrollo de estas enfermedades, sino que actúa como un factor de predisposición que depende también de otros elementos, tanto genéticos como ambientales.
Se estima que esta condición afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas. En España, miles de casos permanecen sin diagnosticar, lo que dificulta la prevención y el seguimiento adecuado. El carácter hereditario del déficit de alfa-1 implica que puede transmitirse de padres a hijos, con distintos niveles de afectación según la combinación genética. La detección temprana y la adopción de hábitos preventivos resultan determinantes para reducir el riesgo de complicaciones.
